Treacher Collins syndrome karena apa?

Apa Itu Sindrom Treacher Collins dan Penyebabnya?

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah. Bayi yang lahir dengan sindrom ini sering menunjukkan ciri-ciri seperti rahang kecil, pipi datar, kelainan pada telinga, bahkan gangguan pendengaran. Kondisi ini sudah terlihat sejak lahir dan tingkat keparahannya bisa bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Lalu, apa penyebabnya? Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi genetik. Lebih tepatnya, mutasi terjadi pada salah satu dari tiga gen utama yang mengatur perkembangan wajah saat janin tumbuh di dalam kandungan—yaitu gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D. Gen-gen ini berperan penting dalam pembentukan tulang, terutama di area kepala dan wajah.

Mutasi pada gen TCOF1 adalah yang paling sering ditemukan, dan biasanya diturunkan secara autosomal dominan. Artinya, jika salah satu orang tua membawa gen bermutasi, ada peluang 50% anaknya akan mengalami sindrom ini. Namun, tak jarang juga mutasi terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga.

Orang tua yang khawatir bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis genetika, terutama jika ada riwayat keluarga atau kehamilan sebelumnya dengan kondisi serupa. Dengan deteksi dini dan penanganan yang tepat—seperti operasi korektif atau terapi wicara—anak dengan sindrom Treacher Collins bisa tumbuh dan berkembang dengan baik.

Meski terdengar menakutkan, pemahaman yang lebih dalam tentang penyebabnya membuka jalan bagi penanganan yang lebih baik dan dukungan bagi keluarga yang terdampak.